μλ νμΈμ, μ ν¬ λΈλ‘κ·Έμ μ€μ κ²μ νμν©λλ€. μ°λ¦¬λ νμμ κ΄μ μμ μ λ°©μμ 볡μ‘ν μΈκ³λ₯Ό νꡬν κ²μ λλ€. μ λ°©μμ λ¨μν μ§λ¨μ΄ μλλΌ, κ°μΈμ μΆμ λͺ¨λ μΈ‘λ©΄μ μν₯μ λ―ΈμΉλ μ¬μ μ λλ€. μ΄ μ§λ³μ μμΈμ μ΄ν΄νλ κ²μ λ΅μ μ°Ύκ³ μΈμ°λ νμλ€μκ² μ€μν©λλ€. μ΄ κΈμμλ μ λ°©μ λ°λ³μ κΈ°μ¬ν μ μλ λ€μν μμΈμ νμνκ³ , μ΄λ₯Ό μ΄ν΄νκ³ μ μνλ λ° λμμ΄ λλ ν΅μ°°λ ₯κ³Ό μ 보λ₯Ό μ 곡ν κ²μ λλ€.
μ λ°©μ μμΈ
μ μ μ μμΈ : λ§μ μ λ°©μ νμλ€μκ²λ μ§λ³μ λν μ μ μ κ²½ν₯μ μ΄ν΄νλ κ²μ΄ μ€μν νΌμ¦ μ‘°κ°μ λλ€. μ μ μ μμΈμ μ λ°©μ λ°λ³μ μ€μν μν μ ν©λλ€. BRCA1 λ° BRCA2μ κ°μ μ μ μμ λμ°λ³μ΄λ λμ μνμ λ΄ν¬νκ³ μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν λμ°λ³μ΄λ κ°μ‘± ꡬμ±μμΌλ‘λΆν° μμλ μ μμΌλ©°, μ λ°©μ λ°λ³ κ°λ₯μ±μ ν¬κ² μ¦κ°μν¬ μ μμ΅λλ€. μ μ μ κ²μ¬λ μ§λ³μ λν κ°μ‘±λ ₯μ΄ μλ μ¬λλ€μκ² κΆμ₯λλ©°, κ·Έλ€μ μν μμμ λν μμ€ν ν΅μ°°λ ₯μ μ 곡νμ¬ μ¦μ μ‘°κΈ° λ°κ²¬μ΄λ μλ°© μμ κ³Ό κ°μ μλ°©μ μΈ μ‘°μΉλ₯Ό μλ΄ν©λλ€.
μν μ΅κ΄ : μ μ μ μΈ μμΈμ΄ κΈ°μ΄λ₯Ό μ 곡νλ κ°μ΄λ°, μν μ΅κ΄λ μ λ°©μ μνμ μ€μν μν₯μ λ―ΈμΉ©λλ€. μμ΅κ΄, μ΄λ, μμ½μ¬ μμ·¨, ν‘μ° μ΅κ΄κ³Ό κ°μ μμΈλ€μ νΈλ₯΄λͺ¬ μμ€κ³Ό μ λ°μ μΈ κ±΄κ°μ μν₯μ λ―ΈμΉλ©°, μ΄λ μ λ°©μ λ°λ³ κ°λ₯μ±μ κ²°μ ν©λλ€. κ³ΌμΌ, μ±μ, μ 체 κ³‘λ¬Όμ΄ νλΆν μλ¨κ³Ό κΎΈμ€ν μ΄λμ 골μ μνμ μ€μ΄λ λ° λμμ΄ λ μ μμ΅λλ€. κ·Έλ¬λ κ³Όλν μμ½μ¬ μμ·¨μ ν‘μ°μ μ§λ³ λ°λ³ μνμ λμΌ μ μμ΅λλ€. μν μ΅κ΄μ λν΄ μ 보λ₯Ό μ»κ³ κ·Έμ λ§κ² μ ννλ κ²μ νμλ€μ΄ μνμ μ€μ΄κ³ μ λ°μ μΈ κ±΄κ°μ μ¦μ§μν€λ λ° μ€μν©λλ€.
νκ²½μ λ ΈμΆ : μ μ μ μμΈκ³Ό μν μ΅κ΄ μΈμλ νκ²½μ λ ΈμΆλ μ λ°©μ λ°λ³μ κΈ°μ¬ν μ μμ΅λλ€. νκ²½μμ νΉμ νν λ¬Όμ§, μ€μΌλ¬Όμ§ λ° λ°©μ¬μ μ λ ΈμΆλλ κ²μ μκ°μ΄ μ§λ¨μ λ°λΌ 골μ λ°μ μνμ μ¦κ°μν¬ μ μμ΅λλ€. μ ν΄ λ¬Όμ§κ³Ό ν¨κ» μμ νλ μ§μ μ μνλ μ λ°© 건κ°μ μνμ κ°ν μ μμ΅λλ€. λν μΌλΆ νλΌμ€ν± λ° λμ½μ ν¨μ λ μμ€νΈλ‘κ²κ³Ό μ μ¬ν νν λ¬Όμ§μ μ₯κΈ°κ° λ ΈμΆλ κ²½μ° μ λ°©μ λ°μμ μν₯μ λ―ΈμΉ μ μλ€λ μ°κ΅¬ κ²°κ³Όλ μμ΅λλ€. μ μ¬μ μΈ νκ²½μ μνμ μ΄ν΄νκ³ λ ΈμΆμ μ΅μννκΈ° μν μ‘°μΉλ₯Ό μ·¨νλ κ²μ 건κ°μ 보νΈνκ³ μ λ°©μ λ°μ μνμ μ€μ΄κΈ° μν΄ λ Έλ ₯νλ νμλ€μκ² νμ΄ λ μ μμ΅λλ€.
μ΄κΈ° μ λ°©μ κ΄λ¦¬ λ°©λ²
μ λ°©μ μ§λ¨μ μ§λ©΄νμ λ, νμλ μ‘°κΈ° κ°μ μ΄ κ°λ₯ν λ°©λ²μ μ΄ν΄νλ κ²μ΄ νμμ μ λλ€. μ λ°©μμ μ‘°κΈ° κ΄λ¦¬μλ μ΄κΈ° λ¨κ³μ μνλ₯Ό μ‘°μ νκ³ μ μ¬μ μΌλ‘ μ κ±°νλλ‘ κ³ μλ λ€μν μΉλ£λ²μ΄ ν¬ν¨λ©λλ€. μμ λΆν° λ°©μ¬μ μλ², νΈλ₯΄λͺ¬ μλ²μ μ΄λ₯΄κΈ°κΉμ§ κ° μ κ·Όλ²μλ κ³ μ ν μ₯μ κ³Ό κ³ λ € μ¬νμ΄ μμ΅λλ€. νμμ κ΄μ μμ μ΄κΈ° μ λ°©μ κ΄λ¦¬μ λ€μν λ°©λ²μ νꡬνκ³ κ°μΈμ΄ μΉλ£ κ³Όμ μ λν΄ μ 보μ μ κ°ν κ²°μ μ λ΄λ¦¬λ λ° λμμ΄ λλ ν΅μ°°λ ₯μ μ 곡νλ κ²μ λͺ©νλ‘ ν©λλ€.
μμ (μ΄κΈ° λ°©μ΄ μ‘°μΉ) : μ΄κΈ° μ λ°©μ μ§λ¨μ λ°μ λ§μ νμμ κ²½μ° μμ μ΄ μΉλ£ κ³Όμ μμ μΌμ°¨μ μΈ μ‘°μΉλ‘ μμ©νλ κ²½μ°κ° λ§μ΅λλ€. μΈκ³Όμ κ°μ μλ μ’ κ΄΄μ μ μ (μ’ μ λ° μ£Όλ³ μ‘°μ§ μ κ±°) λλ μ λ°©μ μ μ (λΌ μ 체 μ κ±°)κ³Ό κ°μ μ μ°¨κ° ν¬ν¨λ μ μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν μ μ°¨ μ¬μ΄μ μ νμ νμμ κ°μΈ μ νΈλ λ° λ³λ ₯κ³Ό ν¨κ» μ’ μμ ν¬κΈ° λ° μμΉμ κ°μ μμΈμ λ°λΌ λ¬λΌμ§λλ€. μ’ κ΄΄μ μ μ μ λ λ§μ λΌμ‘°μ§μ 보쑴νκ³ λ λΉ λ₯Έ ν볡 κΈ°κ°μ μ΄μ§νμ§λ§, μ’ μμ΄ λ ν¬κ±°λ μ¬λ°μ λν μ°λ €κ° μλ κ²½μ°μλ μ λ°©μ μ μ μ κΆμ₯ν μ μμ΅λλ€. κΆκ·Ήμ μΌλ‘ μμ μ λͺ©μ μ μ μ‘°μ§μ μ κ±°νλ λμμ λΌμ μ¬λ―Έμ , κΈ°λ₯μ μμ μ±μ 보쑴νμ¬ νμμ μ 체μ , μ μμ μλ μ λλͺ¨νλ κ²μ λλ€.
λ°©μ¬μ μλ² (μμ‘΄ μμΈν¬ νμ μΌλ‘ μΌκΈ°) : μμ ν λ§μ νμλ€μ΄ μ΄κΈ° μ λ°©μ κ΄λ¦¬ μλ²μ νμ μμλ‘ λ°©μ¬μ μλ²μ λ°μ΅λλ€. λ°©μ¬μ μΉλ£μλ κ³ μλμ§ λΉμ νμ©νμ¬ λΌ κ·Όμ²μ λ¨μ μλ μμΈν¬λ₯Ό μ°Ύμλ΄μ΄ μ κ±°νλ κ²μ΄ νμν©λλ€. μΌλ°μ μΌλ‘ λͺ μ£Όμ κ±Έμ³ μ€μλλ©° κ° λ°©μ¬μ μΉλ£ μΈμ μ λ¨ λͺ λΆ λμ μ§μλ©λλ€. λ°©μ¬μ μΉλ£λ νΌλ‘, νΌλΆ μκ·Ή λ± μΌμμ μΈ λΆμμ©μ΄ μμ μ μμ§λ§, μ μ¬λ° μνμ μννλ€λ μ μμ μ₯μ μ μ§λν©λλ€. μ€μΆμ μΈ λ³΄μ‘° μλ¨ μν μ νλ λ°©μ¬μ μλ²μ μμ ν λ¨μ μλ μμΈν¬λ₯Ό ν¨κ³Όμ μΌλ‘ μ κ±°νμ¬ μ λ°μ μΈ μΉλ£ μ±κ³΅λ₯ μ λμ΄κ³ νμκ° ν볡μ κΈΈμ κ±Έμ λ μμ¬ν μ μλλ‘ ν΄μ€λλ€.
νΈλ₯΄λͺ¬ μΉλ£ (μ νμ° μ΅μ ) : μ λ°©μμ΄ νΈλ₯΄λͺ¬ μμ©μ²΄ μμ±μΌλ‘ λνλλ κ²½μ°, νΈλ₯΄λͺ¬ μλ²μ μ΄κΈ° κ΄λ¦¬ ν¨λ¬λ€μ λ΄μμ λλλ¬μ§κ² λνλ μ μμ΅λλ€. νΈλ₯΄λͺ¬ μλ²μ μμΈν¬μ μ¦μμ μ΄μ§νλ νΈλ₯΄λͺ¬μ λ°©ν΄νμ¬ μνμ μ§νμ λ°©ν΄νκ±°λ μ€λ¨μν€λ λ°©μμΌλ‘ μλν©λλ€. μΌλ°μ μΌλ‘ μ²λ°©λλ μ½λ¬Όμλ λ§€μΌ κ²½κ΅¬ ν¬μ¬λλ νλͺ©μν λ° μλ‘λ§νμ μ΅μ μ κ° ν¬ν¨λ©λλ€. μμ λ° λ°©μ¬μ μλ²κ³Ό κ°μ λ€λ₯Έ μΉλ£λ²κ³Ό ν¨κ» μμ£Ό μ¬μ©λλ νΈλ₯΄λͺ¬ μλ²μ μ μ¬λ°μ μλ°©νλ λ° μμ΄ ν¨λ₯μ μ΅μ ννλ μν μ ν©λλ€. μλ©΄ νμ‘° λ° κ΄μ ν΅κ³Ό κ°μ λΆμμ© κ°λ₯μ±μλ λΆκ΅¬νκ³ , μ₯κΈ°μ μΈ μ ν΅μ λ° μμ‘΄ μΈ‘λ©΄μμ νΈλ₯΄λͺ¬ μλ²μ μ μ¦λ μ΄μ μ κ·Έ μ€μμ±μ κ°μ‘°ν©λλ€. μ μ±μ₯μ μ΄μ§νλ κ·Όλ³Έμ μΈ νΈλ₯΄λͺ¬ μνμ νμ μΌλ‘ μΌμ νΈλ₯΄λͺ¬ μλ²μ νμμκ² κ³¨μ ν΄μΉμ κ·μ€ν μμ°μ μ 곡ν©λλ€.
μ λ°©μμ 볡μ‘ν μ§λ³μΌλ‘, λ°λ³μ μν₯μ λ―ΈμΉλ λ€μν μμΈλ€μ΄ μμ΅λλ€. μ μ μ κ²½ν₯λΆν° μν μ΅κ΄κ³Ό νκ²½μ λ ΈμΆκΉμ§, μ΄λ¬ν μμΈλ€μ 볡μ‘ν μνΈμμ©μ μ΄ν΄νλ κ²μ μ λ°©μ νμλ€μκ² νμμ μ λλ€. μ§μκ³Ό μΈμμ ν΅ν΄ νμλ€μ λ₯λμ μΌλ‘ λκ³ , μ‘°κΈ° λ°κ²¬κ³Ό μλ°©, κ·Έλ¦¬κ³ κ°μ λ κ²°κ³Όλ₯Ό μν΄ λ Έλ ₯ν μ μμ΅λλ€. μ λ°©μμ μ΄κΈ° κ΄λ¦¬μλ λ€μν μΉλ£ λ°©μμ μΈμ¬νκ² κ³ λ €ν΄μΌ νλ λ€λ©΄μ μΈ κ³Όμ μ΄ μλ°λ©λλ€. μμ λΆν° λ°©μ¬μ μλ², νΈλ₯΄λͺ¬ μλ²κΉμ§ κ° μ κ·Όλ²μ μνλ₯Ό μ΅μ νκ³ νμ κ²°κ³Όλ₯Ό ν₯μνλ λ° μ€μΆμ μΈ μν μ ν©λλ€. κ° μμμ μ₯μ κ³Ό λ―Έλ¬ν μ°¨μ΄λ₯Ό μ΄ν΄ν¨μΌλ‘μ¨ νμλ μλ£νκ³Ό νλ ₯νμ¬ κ³ μ ν μꡬ μ¬νκ³Ό μ νΈλμ λ§λ λ§μΆ€ν μΉλ£ μ²μ¬μ§μ κ³ μν μ μμ΅λλ€. μμμ μ ν κ°μ κ³Ό ν¬κ΄μ μΈ κ΄λ¦¬λ₯Ό ν΅ν΄ νμλ€μ μ λ°©μ 극볡μ ν₯ν μ κ·Ήμ μΈ λ°κ±Έμμ μΈμνλ©΄μ μμ κ°κ³Ό λμ²μ£Όμλ‘ κ°νλ ν볡μ ν₯ν μ¬μ μ μμν μ μμ΅λλ€.